8RFB

Cryo-EM structure of the R243C mutant of human Prolyl Endopeptidase-Like (PREPL) protein involved in Congenital myasthenic syndrome-22 (CMS22)

8RFB の概要

• エントリーDOI: 10.2210/pdb8rfb/pdb
• 関連するPDBエントリー: 7OBM
• EMDBエントリー: 19117
• 分子名称: Prolyl endopeptidase-like (1 entity in total)
• 機能のキーワード: thio-esterase, hydrolase
• 由来する生物種: Homo sapiens (human)
• タンパク質・核酸の鎖数: 1
• 化学式量合計: 73477.40

構造登録者

Theodoropoulou, A.,Cavani, E.,Antanasijevic, A.,Marcaida, M.J.,Dal Peraro, M. (登録日: 2023-12-12, 公開日: 2024-09-04, 最終更新日: 2024-10-09)

• 主引用文献: Monnens, Y.,Theodoropoulou, A.,Rosier, K.,Bhalla, K.,Mahy, A.,Vanhoutte, R.,Meulemans, S.,Cavani, E.,Antanasijevic, A.,Lemmens, I.,Lee, J.A.,Spellicy, C.J.,Schroer, R.J.,Maselli, R.A.,Laverty, C.G.,Agostinis, P.,Pagliarini, D.J.,Verhelst, S.,Marcaida, M.J.,Rochtus, A.,Dal Peraro, M.,Creemers, J.W.; Missense variants in CMS22 patients reveal that PREPL has both enzymatic and nonenzymatic functions.; JCI Insight, 9:-, 2024; PubMed: 39078710; DOI: 10.1172/jci.insight.179276

実験手法

ELECTRON MICROSCOPY (4.01 Å)