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- PDB-6wb8: Cryo-EM structure of PKD2 C331S disease variant -

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基本情報

登録情報
データベース: PDB / ID: 6wb8
タイトルCryo-EM structure of PKD2 C331S disease variant
要素Polycystin-2
キーワードTRANSPORT PROTEIN / PKD2
機能・相同性
機能・相同性情報


detection of nodal flow / metanephric smooth muscle tissue development / metanephric cortex development / metanephric cortical collecting duct development / metanephric distal tubule development / polycystin complex / mesonephric tubule development / mesonephric duct development / metanephric part of ureteric bud development / renal tubule morphogenesis ...detection of nodal flow / metanephric smooth muscle tissue development / metanephric cortex development / metanephric cortical collecting duct development / metanephric distal tubule development / polycystin complex / mesonephric tubule development / mesonephric duct development / metanephric part of ureteric bud development / renal tubule morphogenesis / determination of liver left/right asymmetry / HLH domain binding / metanephric ascending thin limb development / metanephric mesenchyme development / metanephric S-shaped body morphogenesis / basal cortex / renal artery morphogenesis / positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity / calcium-induced calcium release activity / migrasome / cilium organization / VxPx cargo-targeting to cilium / detection of mechanical stimulus / muscle alpha-actinin binding / regulation of calcium ion import / voltage-gated monoatomic ion channel activity / placenta blood vessel development / cellular response to hydrostatic pressure / cation channel complex / cellular response to fluid shear stress / outward rectifier potassium channel activity / actinin binding / cellular response to osmotic stress / non-motile cilium / determination of left/right symmetry / inorganic cation transmembrane transport / voltage-gated monoatomic cation channel activity / aorta development / neural tube development / motile cilium / voltage-gated sodium channel activity / ciliary membrane / branching involved in ureteric bud morphogenesis / protein heterotetramerization / negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle / spinal cord development / cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane / heart looping / centrosome duplication / voltage-gated potassium channel activity / cell surface receptor signaling pathway via JAK-STAT / potassium channel activity / embryonic placenta development / voltage-gated calcium channel activity / transcription regulator inhibitor activity / monoatomic cation channel activity / cytoskeletal protein binding / cellular response to cAMP / release of sequestered calcium ion into cytosol / potassium ion transmembrane transport / sodium ion transmembrane transport / cytoplasmic vesicle membrane / cellular response to calcium ion / liver development / basal plasma membrane / lumenal side of endoplasmic reticulum membrane / cellular response to reactive oxygen species / establishment of localization in cell / phosphoprotein binding / protein tetramerization / calcium ion transmembrane transport / Wnt signaling pathway / intracellular calcium ion homeostasis / calcium ion transport / mitotic spindle / positive regulation of nitric oxide biosynthetic process / cell-cell junction / lamellipodium / regulation of cell population proliferation / heart development / ATPase binding / positive regulation of cytosolic calcium ion concentration / basolateral plasma membrane / protein homotetramerization / transmembrane transporter binding / cell surface receptor signaling pathway / regulation of cell cycle / ciliary basal body / cilium / signaling receptor binding / negative regulation of cell population proliferation / calcium ion binding / positive regulation of gene expression / endoplasmic reticulum membrane / endoplasmic reticulum / Golgi apparatus / protein homodimerization activity / positive regulation of transcription by RNA polymerase II / extracellular exosome / identical protein binding
類似検索 - 分子機能
Ferredoxin I 4Fe-4S cluster domain / : / Polycystic kidney disease type 2 protein / Polycystin domain / Polycystin domain / Polycystin cation channel, PKD1/PKD2 / Polycystin cation channel / Voltage-dependent channel domain superfamily / EF-hand calcium-binding domain profile. / EF-hand domain / EF-hand domain pair
類似検索 - ドメイン・相同性
生物種Homo sapiens (ヒト)
手法電子顕微鏡法 / 単粒子再構成法 / クライオ電子顕微鏡法 / 解像度: 3.24 Å
データ登録者Cao, E. / Wang, J. / Decaen, P.G.
資金援助 米国, 1件
組織認可番号国
National Institutes of Health/National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (NIH/NIDDK)R01 DK110575 米国
引用ジャーナル: Proc Natl Acad Sci U S A / 年: 2020
タイトル: Molecular dysregulation of ciliary polycystin-2 channels caused by variants in the TOP domain.
著者: Thuy N Vien / Jinliang Wang / Leo C T Ng / Erhu Cao / Paul G DeCaen /
要旨: Genetic variants in which encodes for the polycystin-2 ion channel are responsible for many clinical cases of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Despite our strong understanding ...Genetic variants in which encodes for the polycystin-2 ion channel are responsible for many clinical cases of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Despite our strong understanding of the genetic basis of ADPKD, we do not know how most variants impact channel function. Polycystin-2 is found in organelle membranes, including the primary cilium-an antennae-like structure on the luminal side of the collecting duct. In this study, we focus on the structural and mechanistic regulation of polycystin-2 by its TOP domain-a site with unknown function that is commonly altered by missense variants. We use direct cilia electrophysiology, cryogenic electron microscopy, and superresolution imaging to determine that variants of the TOP domain finger 1 motif destabilizes the channel structure and impairs channel opening without altering cilia localization and channel assembly. Our findings support the channelopathy classification of variants associated with ADPKD, where polycystin-2 channel dysregulation in the primary cilia may contribute to cystogenesis.
履歴
登録2020年3月26日登録サイト: RCSB / 処理サイト: RCSB
改定 1.02020年4月22日Provider: repository / タイプ: Initial release
改定 1.02020年4月22日Data content type: EM metadata / Data content type: EM metadata / Provider: repository / タイプ: Initial release
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改定 1.02020年4月22日Data content type: Primary map / Data content type: Primary map / Provider: repository / タイプ: Initial release
改定 1.12020年5月6日Group: Database references / カテゴリ: citation / citation_author
Item: _citation.pdbx_database_id_PubMed / _citation.title ..._citation.pdbx_database_id_PubMed / _citation.title / _citation_author.identifier_ORCID / _citation_author.name
改定 1.22020年5月13日Group: Database references / カテゴリ: citation_author / Item: _citation_author.identifier_ORCID
改定 1.32020年5月27日Group: Database references / カテゴリ: citation
Item: _citation.journal_volume / _citation.page_first / _citation.page_last
改定 1.42020年7月29日Group: Data collection / Derived calculations / Structure summary
カテゴリ: chem_comp / entity ...chem_comp / entity / pdbx_chem_comp_identifier / pdbx_entity_nonpoly / struct_conn / struct_site / struct_site_gen
Item: _chem_comp.name / _entity.pdbx_description ..._chem_comp.name / _entity.pdbx_description / _pdbx_entity_nonpoly.name / _struct_conn.pdbx_role
解説: Carbohydrate remediation / Provider: repository / タイプ: Remediation
改定 1.52024年10月30日Group: Data collection / Database references / Structure summary
カテゴリ: chem_comp / chem_comp_atom ...chem_comp / chem_comp_atom / chem_comp_bond / database_2 / em_admin / pdbx_entry_details / pdbx_modification_feature
Item: _chem_comp.pdbx_synonyms / _database_2.pdbx_DOI ..._chem_comp.pdbx_synonyms / _database_2.pdbx_DOI / _database_2.pdbx_database_accession / _em_admin.last_update / _pdbx_entry_details.has_protein_modification
改定 1.62025年5月21日Group: Data collection / カテゴリ: em_admin / em_software / Item: _em_admin.last_update / _em_software.name
改定 1.12025年5月21日Data content type: EM metadata / Data content type: EM metadata / EM metadata / Group: Data processing / Experimental summary / Data content type: EM metadata / EM metadata / カテゴリ: em_admin / em_software / Data content type: EM metadata / EM metadata / Item: _em_admin.last_update / _em_software.name

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構造の表示

ムービー
  • 登録構造単位
  • Jmolによる作画
  • ダウンロード
  • EMマップとの重ね合わせ
  • マップデータ: EMDB-21586
  • UCSF Chimeraによる作画
  • ダウンロード
ムービービューア
構造ビューア分子:
MolmilJmol/JSmol

ダウンロードとリンク

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集合体

登録構造単位
A: Polycystin-2
B: Polycystin-2
C: Polycystin-2
D: Polycystin-2
ヘテロ分子


分子量 (理論値)分子数
合計 (水以外)348,72316
ポリマ－346,0684
非ポリマー2,65412
水00
1


  • 登録構造と同一
  • 登録者が定義した集合体
  • 根拠: gel filtration
タイプ名称対称操作数
identity operation1_5551

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要素

#1: タンパク質
Polycystin-2 / PC2 / Autosomal dominant polycystic kidney disease type II protein / Polycystic kidney disease 2 ...PC2 / Autosomal dominant polycystic kidney disease type II protein / Polycystic kidney disease 2 protein / Polycystwin / R48321 / Transient receptor potential cation channel subfamily P member 2


分子量: 86517.031 Da / 分子数: 4 / 変異: C331S / 由来タイプ: 組換発現 / 由来: (組換発現) Homo sapiens (ヒト) / 遺伝子: PKD2, TRPP2 / 発現宿主: Homo sapiens (ヒト) / 株 (発現宿主): HEK293S GnTi- / 参照: UniProt: Q13563
#2: 糖
ChemComp-NAG / 2-acetamido-2-deoxy-beta-D-glucopyranose / N-acetyl-beta-D-glucosamine / 2-acetamido-2-deoxy-beta-D-glucose / 2-acetamido-2-deoxy-D-glucose / 2-acetamido-2-deoxy-glucose / N-ACETYL-D-GLUCOSAMINE / N-アセチル-β-D-グルコサミン


タイプ: D-saccharide, beta linking / 分子量: 221.208 Da / 分子数: 12 / 由来タイプ: 組換発現 / 式: C8H15NO6 / タイプ: SUBJECT OF INVESTIGATION
識別子タイププログラム
DGlcpNAcbCONDENSED IUPAC CARBOHYDRATE SYMBOLGMML 1.0
N-acetyl-b-D-glucopyranosamineCOMMON NAMEGMML 1.0
b-D-GlcpNAcIUPAC CARBOHYDRATE SYMBOLPDB-CARE 1.0
GlcNAcSNFG CARBOHYDRATE SYMBOLGMML 1.0
研究の焦点であるリガンドがあるかY
Has protein modificationY

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実験情報

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実験

実験手法: 電子顕微鏡法
EM実験試料の集合状態: PARTICLE / ３次元再構成法: 単粒子再構成法

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試料調製

構成要素名称: PKD2 / タイプ: CELL / Entity ID: #1 / 由来: RECOMBINANT
由来(天然)生物種: Homo sapiens (ヒト)
由来(組換発現)生物種: Homo sapiens (ヒト) / 株: HEK293S
緩衝液pH: 7.4
試料濃度: 2 mg/ml / 包埋: NO / シャドウイング: NO / 染色: NO / 凍結: YES
急速凍結凍結剤: ETHANE

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電子顕微鏡撮影

実験機器
モデル: Titan Krios / 画像提供: FEI Company
顕微鏡モデル: FEI TITAN KRIOS
電子銃電子線源: FIELD EMISSION GUN / 加速電圧: 300 kV / 照射モード: FLOOD BEAM
電子レンズモード: DARK FIELD
撮影電子線照射量: 1 e/Å2 / フィルム・検出器のモデル: GATAN K2 IS (4k x 4k)

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解析

ソフトウェア名称: PHENIX / バージョン: 1.10.1_2155: / 分類: 精密化
EMソフトウェア名称: PHENIX / カテゴリ: モデル精密化
CTF補正タイプ: PHASE FLIPPING AND AMPLITUDE CORRECTION
3次元再構成解像度: 3.24 Å / 解像度の算出法: FSC 0.143 CUT-OFF / 粒子像の数: 74302 / 対称性のタイプ: POINT
原子モデル構築B value: 100 / プロトコル: OTHER / 空間: REAL
拘束条件
Refine-IDタイプDev ideal数
ELECTRON MICROSCOPYf_bond_d0.01115288
ELECTRON MICROSCOPYf_angle_d0.89520836
ELECTRON MICROSCOPYf_dihedral_angle_d11.30911704
ELECTRON MICROSCOPYf_chiral_restr0.0512428
ELECTRON MICROSCOPYf_plane_restr0.0052568

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万見について

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お知らせ

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2022年2月9日: EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

  • EMDBのヘッダファイルのバージョン3が、公式のフォーマットとなりました。
  • これまでは公式だったバージョン1.9は、アーカイブから削除されます。

関連情報:EMDBヘッダ

外部リンク:wwPDBはEMDBデータモデルのバージョン3へ移行します

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2020年8月12日: 新型コロナ情報

新型コロナ情報

URL: https://pdbj.org/emnavi/covid19.php

新ページ: EM Navigatorに新型コロナウイルスの特設ページを開設しました。

関連情報:Covid-19情報 / 2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

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2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

新型コロナウイルスの構造データ

関連情報:万見生物種 / 2020年8月12日: 新型コロナ情報

外部リンク:COVID-19特集ページ - PDBj / 今月の分子2020年2月：コロナウイルスプロテーアーゼ

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2019年1月31日: EMDBのIDの桁数の変更

EMDBのIDの桁数の変更

  • EMDBエントリに付与されているアクセスコード(EMDB-ID)は4桁の数字(例、EMD-1234)でしたが、間もなく枯渇します。これまでの4桁のID番号は4桁のまま変更されませんが、4桁の数字を使い切った後に発行されるIDは5桁以上の数字(例、EMD-12345)になります。5桁のIDは2019年の春頃から発行される見通しです。
  • EM Navigator/万見では、接頭語「EMD-」は省略されています。

関連情報:Q: 「EMD」とは何ですか？ / 万見/EM NavigatorにおけるID/アクセスコードの表記

外部リンク:EMDB Accession Codes are Changing Soon! / PDBjへお問い合わせ

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2017年7月12日: PDB大規模アップデート

PDB大規模アップデート

  • 新バージョンのPDBx/mmCIF辞書形式に基づくデータがリリースされました。
  • 今回の更新はバージョン番号が4から5になる大規模なもので、全エントリデータの書き換えが行われる「Remediation」というアップデートに該当します。
  • このバージョンアップで、電子顕微鏡の実験手法に関する多くの項目の書式が改定されました(例：em_softwareなど)。
  • EM NavigatorとYorodumiでも、この改定に基づいた表示内容になります。

外部リンク:wwPDB Remediation / OneDepデータ基準に準拠した、より強化された内容のモデル構造ファイルが、PDBアーカイブで公開されました。

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万見 (Yorodumi)

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  • 万見(Yorodumi)は、EMDB/PDB/SASBDBなどの構造データを閲覧するためのページです。
  • EM Navigatorの詳細ページの後継、Omokage検索のフロントエンドも兼ねています。

関連情報:EMDB / PDB / SASBDB / 3つのデータバンクの比較 / 万見検索 / 2016年8月31日: 新しいEM Navigatorと万見 / 万見文献 / Jmol/JSmol / 機能・相同性情報 / 新しいEM Navigatorと万見の変更点

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