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- EMDB-3595: Retinoschisin R141H Mutant -

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基本情報

登録情報
データベース: EMDB / ID: EMD-3595
タイトルRetinoschisin R141H Mutant
マップデータRetinoschisin R141H D8 Hexadecameric Complex
試料
  • 複合体: Retinoschisin
    • タンパク質・ペプチド: Retinoschisin
キーワードRetinoschisin Discoidin Domain Retinal Structure / structural protein
機能・相同性
機能・相同性情報


neuron to neuron synapse / retina layer formation / eye development / phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding / phosphatidylserine binding / photoreceptor inner segment / visual perception / protein homooligomerization / cell adhesion / external side of plasma membrane ...neuron to neuron synapse / retina layer formation / eye development / phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding / phosphatidylserine binding / photoreceptor inner segment / visual perception / protein homooligomerization / cell adhesion / external side of plasma membrane / protein-containing complex binding / protein-containing complex / extracellular space
類似検索 - 分子機能
: / Coagulation factors 5/8 type C domain (FA58C) signature 1. / Coagulation factor 5/8 C-terminal domain, discoidin domain / Coagulation factors 5/8 type C domain (FA58C) profile. / F5/8 type C domain / Coagulation factor 5/8 C-terminal domain / Galactose-binding-like domain superfamily
類似検索 - ドメイン・相同性
生物種Homo sapiens (ヒト)
手法単粒子再構成法 / クライオ電子顕微鏡法 / 解像度: 4.2 Å
データ登録者Ramsay EP / Collins RF / Owens TW / Siebert CA / Jones RPO / Roseman A / Wang T / Baldock C
資金援助 英国, 1件
OrganizationGrant number国
Wellcome Trust099735/Z/12/Z 英国
引用ジャーナル: Hum Mol Genet / 年: 2016
タイトル: Structural analysis of X-linked retinoschisis mutations reveals distinct classes which differentially effect retinoschisin function.
著者: Ewan P Ramsay / Richard F Collins / Thomas W Owens / C Alistair Siebert / Richard P O Jones / Tao Wang / Alan M Roseman / Clair Baldock /
要旨: Retinoschisin, an octameric retinal-specific protein, is essential for retinal architecture with mutations causing X-linked retinoschisis (XLRS), a monogenic form of macular degeneration. Most XLRS- ...Retinoschisin, an octameric retinal-specific protein, is essential for retinal architecture with mutations causing X-linked retinoschisis (XLRS), a monogenic form of macular degeneration. Most XLRS-associated mutations cause intracellular retention, however a subset are secreted as octamers and the cause of their pathology is ill-defined. Therefore, here we investigated the solution structure of the retinoschisin monomer and the impact of two XLRS-causing mutants using a combinatorial approach of biophysics and cryo-EM. The retinoschisin monomer has an elongated structure which persists in the octameric assembly. Retinoschisin forms a dimer of octamers with each octameric ring adopting a planar propeller structure. Comparison of the octamer with the hexadecamer structure indicated little conformational change in the retinoschisin octamer upon dimerization, suggesting that the octamer provides a stable interface for the construction of the hexadecamer. The H207Q XLRS-associated mutation was found in the interface between octamers and destabilized both monomeric and octameric retinoschisin. Octamer dimerization is consistent with the adhesive function of retinoschisin supporting interactions between retinal cell layers, so disassembly would prevent structural coupling between opposing membranes. In contrast, cryo-EM structural analysis of the R141H mutation at ∼4.2Å resolution was found to only cause a subtle conformational change in the propeller tips, potentially perturbing an interaction site. Together, these findings support distinct mechanisms of pathology for two classes of XLRS-associated mutations in the retinoschisin assembly.
履歴
登録2017年2月16日-
ヘッダ(付随情報) 公開2017年3月29日-
マップ公開2017年4月12日-
更新2024年11月6日-
現状2024年11月6日処理サイト: PDBe / 状態: 公開

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構造の表示

ムービー
  • 表面図（断面を密度値に従い着色）
  • 表面レベル: 0.03
  • UCSF Chimeraによる作画
  • ダウンロード
  • 表面図（円筒半径に従い着色）
  • 表面レベル: 0.03
  • UCSF Chimeraによる作画
  • ダウンロード
  • あてはめたモデルとの重ね合わせ
  • 原子モデル: PDB-5n6w
  • 表面レベル: 0.03
  • UCSF Chimeraによる作画
  • ダウンロード
ムービービューア
構造ビューアEMマップ:
SurfViewMolmilJmol/JSmol
添付画像

emd_3595.png

ダウンロードとリンク

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マップ

ファイルダウンロード / ファイル: emd_3595.map.gz / 形式: CCP4 / 大きさ: 64 MB / タイプ: IMAGE STORED AS FLOATING POINT NUMBER (4 BYTES)
注釈Retinoschisin R141H D8 Hexadecameric Complex
投影像・断面図

画像のコントロール

大きさ
明度
コントラスト
その他
軸Z (Sec.)Y (Row.)X (Col.)
1.29 Å/pix.
x 256 pix.
= 330.24 Å		1.29 Å/pix.
x 256 pix.
= 330.24 Å		1.29 Å/pix.
x 256 pix.
= 330.24 Å

表面

投影像

断面 (1/3)

断面 (1/2)

断面 (2/3)

画像は Spider により作成

ボクセルのサイズX=Y=Z: 1.29 Å
密度

ヒストグラム

ヒストグラム (対数)
表面レベル登録者による: 0.03 / ムービー #1: 0.03
最小 - 最大-0.04040661 - 0.07888982
平均 (標準偏差)0.00025765845 (±0.0039747357)
対称性空間群: 1
詳細

EMDB XML:

マップ形状
Axis orderXYZ
Origin000
サイズ256256256
Spacing256256256
セルA=B=C: 330.24 Å
α=β=γ: 90.0 °

CCP4マップ ヘッダ情報:

modeImage stored as Reals
Å/pix. X/Y/Z1.291.291.29
M x/y/z256256256
origin x/y/z0.0000.0000.000
length x/y/z330.240330.240330.240
α/β/γ90.00090.00090.000
MAP C/R/S123
start NC/NR/NS000
NC/NR/NS256256256
D min/max/mean-0.0400.0790.000

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添付データ

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試料の構成要素

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全体 : Retinoschisin

全体名称: Retinoschisin
要素
  • 複合体: Retinoschisin
    • タンパク質・ペプチド: Retinoschisin

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超分子 #1: Retinoschisin

超分子名称: Retinoschisin / タイプ: complex / ID: 1 / 親要素: 0 / 含まれる分子: all
詳細: Hexadecameric complex of sixteen retinoschisin molecules
由来(天然)生物種: Homo sapiens (ヒト)

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分子 #1: Retinoschisin

分子名称: Retinoschisin / タイプ: protein_or_peptide / ID: 1 / コピー数: 16 / 光学異性体: LEVO
由来(天然)生物種: Homo sapiens (ヒト)
分子量理論値: 23.041902 KDa
組換発現生物種: Homo sapiens (ヒト)
配列文字列: STEDEGEDPW YQKACKCDCQ GGPNALWSAG ATSLDCIPEC PYHKPLGFES GEVTPDQITC SNPEQYVGWY SSWTANKARL NSQGFGCAW LSKFQDSSQW LQIDLKEIKV ISGILTQGHC DIDEWMTKYS VQYRTDERLN WIYYKDQTGN NRVFYGNSDR T STVQNLLR ...文字列:
STEDEGEDPW YQKACKCDCQ GGPNALWSAG ATSLDCIPEC PYHKPLGFES GEVTPDQITC SNPEQYVGWY SSWTANKARL NSQGFGCAW LSKFQDSSQW LQIDLKEIKV ISGILTQGHC DIDEWMTKYS VQYRTDERLN WIYYKDQTGN NRVFYGNSDR T STVQNLLR PPIISRFIRL IPLGWHVRIA IRMELLECVS KCA

UniProtKB: Retinoschisin

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実験情報

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構造解析

手法クライオ電子顕微鏡法
解析単粒子再構成法
試料の集合状態particle

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試料調製

濃度0.1 mg/mL
緩衝液pH: 7.4
構成要素:
濃度式名称
10.0 mMC4H11NO3Tris
150.0 mMNaClSodium Chloride
グリッドモデル: C-flat-2/2 / 材質: COPPER / メッシュ: 400 / 前処理 - タイプ: GLOW DISCHARGE / 前処理 - 時間: 25 sec.
凍結凍結剤: ETHANE / チャンバー内湿度: 100 % / チャンバー内温度: 277 K / 装置: FEI VITROBOT MARK I
詳細The sample was monodisperse and visible

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電子顕微鏡法

顕微鏡FEI TITAN KRIOS
撮影フィルム・検出器のモデル: GATAN K2 SUMMIT (4k x 4k)
検出モード: COUNTING / デジタル化 - 画像ごとのフレーム数: 2-8 / 撮影したグリッド数: 1 / 実像数: 1200 / 平均露光時間: 0.5 sec. / 平均電子線量: 2.8 e/Å2
電子線加速電圧: 300 kV / 電子線源: FIELD EMISSION GUN
電子光学系照射モード: SPOT SCAN / 撮影モード: BRIGHT FIELD / Cs: 2.7 mm / 最大 デフォーカス（公称値）: 4.5 µm / 最小 デフォーカス（公称値）: 1.0 µm / 倍率（公称値）: 105000
試料ステージ試料ホルダーモデル: FEI TITAN KRIOS AUTOGRID HOLDER
ホルダー冷却材: NITROGEN
実験機器
モデル: Titan Krios / 画像提供: FEI Company

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画像解析

初期モデルモデルのタイプ: OTHER / 詳細: EMAN Generated Initial Model
最終 再構成想定した対称性 - 点群: D8 (2回x8回 2面回転対称)
解像度のタイプ: BY AUTHOR / 解像度: 4.2 Å / 解像度の算出法: FSC 0.143 CUT-OFF / ソフトウェア - 名称: RELION (ver. 1.4) / 使用した粒子像数: 7056
初期 角度割当タイプ: COMMON LINE / ソフトウェア - 名称: EMAN (ver. 2.0)
最終 角度割当タイプ: PROJECTION MATCHING / ソフトウェア - 名称: RELION (ver. 1.4)
最終 3次元分類クラス数: 2 / ソフトウェア - 名称: RELION (ver. 1.4)
FSC曲線 (解像度の算出)

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原子モデル構築 1

精密化プロトコル: FLEXIBLE FIT
当てはまり具合の基準: Cross-correlation coefficient
得られたモデル

PDB-5n6w:
Retinoschisin R141H Mutant

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万見について

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お知らせ

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2022年2月9日: EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

  • EMDBのヘッダファイルのバージョン3が、公式のフォーマットとなりました。
  • これまでは公式だったバージョン1.9は、アーカイブから削除されます。

関連情報:EMDBヘッダ

外部リンク:wwPDBはEMDBデータモデルのバージョン3へ移行します

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2020年8月12日: 新型コロナ情報

新型コロナ情報

URL: https://pdbj.org/emnavi/covid19.php

新ページ: EM Navigatorに新型コロナウイルスの特設ページを開設しました。

関連情報:Covid-19情報 / 2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

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2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

新型コロナウイルスの構造データ

関連情報:万見生物種 / 2020年8月12日: 新型コロナ情報

外部リンク:COVID-19特集ページ - PDBj / 今月の分子2020年2月：コロナウイルスプロテーアーゼ

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2019年1月31日: EMDBのIDの桁数の変更

EMDBのIDの桁数の変更

  • EMDBエントリに付与されているアクセスコード(EMDB-ID)は4桁の数字(例、EMD-1234)でしたが、間もなく枯渇します。これまでの4桁のID番号は4桁のまま変更されませんが、4桁の数字を使い切った後に発行されるIDは5桁以上の数字(例、EMD-12345)になります。5桁のIDは2019年の春頃から発行される見通しです。
  • EM Navigator/万見では、接頭語「EMD-」は省略されています。

関連情報:Q: 「EMD」とは何ですか？ / 万見/EM NavigatorにおけるID/アクセスコードの表記

外部リンク:EMDB Accession Codes are Changing Soon! / PDBjへお問い合わせ

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2017年7月12日: PDB大規模アップデート

PDB大規模アップデート

  • 新バージョンのPDBx/mmCIF辞書形式に基づくデータがリリースされました。
  • 今回の更新はバージョン番号が4から5になる大規模なもので、全エントリデータの書き換えが行われる「Remediation」というアップデートに該当します。
  • このバージョンアップで、電子顕微鏡の実験手法に関する多くの項目の書式が改定されました(例：em_softwareなど)。
  • EM NavigatorとYorodumiでも、この改定に基づいた表示内容になります。

外部リンク:wwPDB Remediation / OneDepデータ基準に準拠した、より強化された内容のモデル構造ファイルが、PDBアーカイブで公開されました。

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万見 (Yorodumi)

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  • 万見(Yorodumi)は、EMDB/PDB/SASBDBなどの構造データを閲覧するためのページです。
  • EM Navigatorの詳細ページの後継、Omokage検索のフロントエンドも兼ねています。

関連情報:EMDB / PDB / SASBDB / 3つのデータバンクの比較 / 万見検索 / 2016年8月31日: 新しいEM Navigatorと万見 / 万見文献 / Jmol/JSmol / 機能・相同性情報 / 新しいEM Navigatorと万見の変更点

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