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タイトルA de novo missense variant in MIDEAS results in increased deacetylase activity of the MiDAC HDAC complex causing a neurodevelopmental syndrome.
ジャーナル・号・ページNat Commun, Vol. 16, Issue 1, Page 10472, Year 2025
掲載日2025年11月25日
著者Louise Fairall / Kristupas Sirvydis / Robert E Turnbull / Suzan Jg Knottnerus / Oksana Gonchar / Frederick W Muskett / Rebekah Jukes-Jones / Lonneke van Brussel / Ellen van de Geer / Koen van Gassen / Paul Badenhorst / Diana Johnson / Paulien A Terhal / Peter M van Hasselt / Richard H van Jaarsveld / John Wr Schwabe /
PubMed 要旨MIDEAS is a scaffold protein that, together with DNTTIP1, mediates assembly of the MiDAC histone deacetylase complex. Mice lacking MiDAC die before birth suggesting a key developmental function. ...MIDEAS is a scaffold protein that, together with DNTTIP1, mediates assembly of the MiDAC histone deacetylase complex. Mice lacking MiDAC die before birth suggesting a key developmental function. Here, we report two unrelated individuals, with a multisystem disorder characterised by delayed speech development, joint contractures, dysmorphic features and dysmotility of the gut. Both individuals have the same de novo heterozygous missense variant in MIDEAS (p.Tyr654Ser). A cryoEM structure of the MiDAC complex reveals that this amino acid is located in a conserved auto-inhibitory loop that covers the active site of the deacetylase enzyme. We suggest that the variant results in loop displacement leading to elevated deacetylase activity. In support, we observe reciprocal gene expression changes in patient fibroblasts compared with a cell line following rapid MiDAC degradation. Our results establish MIDEAS as a dominant monogenic disease gene and that hyperactivity of the MiDAC complex results in a characteristic multisystem disorder.
リンクNat Commun / PubMed:41290615 / PubMed Central
手法EM (単粒子)
解像度2.75 - 2.92 Å
構造データ

EMDB-53563: Non-uniform refine map MiDAC complex
手法: EM (単粒子) / 解像度: 2.92 Å

EMDB-53564: Focussed map (top) MiDAC complex
手法: EM (単粒子) / 解像度: 2.76 Å

EMDB-53565: Focussed map (bottom) MiDAC complex
手法: EM (単粒子) / 解像度: 2.89 Å

EMDB-53566: Focussed map (middle) MiDAC complex
手法: EM (単粒子) / 解像度: 2.75 Å

53567

9r4i

EMDB-53567, PDB-9r4i:
An auto inhibitory loop in the MiDAC histone deacetylase complex
手法: EM (単粒子) / 解像度: 2.92 Å

化合物

ChemComp-IHP:
INOSITOL HEXAKISPHOSPHATE

ChemComp-ZN:
Unknown entry

ChemComp-K:
Unknown entry

由来
  • homo sapiens (ヒト)
キーワードGENE REGULATION / HDAC1 DNTTIP1 MIDEAS histone deacetylase complex

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万見文献について

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お知らせ

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2022年2月9日: EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

  • EMDBのヘッダファイルのバージョン3が、公式のフォーマットとなりました。
  • これまでは公式だったバージョン1.9は、アーカイブから削除されます。

関連情報:EMDBヘッダ

外部リンク:wwPDBはEMDBデータモデルのバージョン3へ移行します

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2020年8月12日: 新型コロナ情報

新型コロナ情報

URL: https://pdbj.org/emnavi/covid19.php

新ページ: EM Navigatorに新型コロナウイルスの特設ページを開設しました。

関連情報:Covid-19情報 / 2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

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2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

新型コロナウイルスの構造データ

関連情報:万見生物種 / 2020年8月12日: 新型コロナ情報

外部リンク:COVID-19特集ページ - PDBj / 今月の分子2020年2月：コロナウイルスプロテーアーゼ

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2019年1月31日: EMDBのIDの桁数の変更

EMDBのIDの桁数の変更

  • EMDBエントリに付与されているアクセスコード(EMDB-ID)は4桁の数字(例、EMD-1234)でしたが、間もなく枯渇します。これまでの4桁のID番号は4桁のまま変更されませんが、4桁の数字を使い切った後に発行されるIDは5桁以上の数字(例、EMD-12345)になります。5桁のIDは2019年の春頃から発行される見通しです。
  • EM Navigator/万見では、接頭語「EMD-」は省略されています。

関連情報:Q: 「EMD」とは何ですか？ / 万見/EM NavigatorにおけるID/アクセスコードの表記

外部リンク:EMDB Accession Codes are Changing Soon! / PDBjへお問い合わせ

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2017年7月12日: PDB大規模アップデート

PDB大規模アップデート

  • 新バージョンのPDBx/mmCIF辞書形式に基づくデータがリリースされました。
  • 今回の更新はバージョン番号が4から5になる大規模なもので、全エントリデータの書き換えが行われる「Remediation」というアップデートに該当します。
  • このバージョンアップで、電子顕微鏡の実験手法に関する多くの項目の書式が改定されました(例：em_softwareなど)。
  • EM NavigatorとYorodumiでも、この改定に基づいた表示内容になります。

外部リンク:wwPDB Remediation / OneDepデータ基準に準拠した、より強化された内容のモデル構造ファイルが、PDBアーカイブで公開されました。

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関連情報:EMDB / PDB / SASBDB / 万見 (Yorodumi) / EMN文献 / 新しいEM Navigatorと万見の変更点

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