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タイトル | Skeletal dysplasias due to filamin A mutations result from a gain-of-function mechanism distinct from allelic neurological disorders |
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ジャーナル・号・ページ | Hum. Mol. Genet., Vol. 18, Page 4791-4800, Year 2009 |
掲載日 | 2009年6月2日 (構造データの登録日) |
著者 | Clark, A.R. / Sawyer, G.M. / Robertson, S.P. / Sutherland-Smith, A.J. |
リンク | Hum. Mol. Genet. / PubMed:19773341 |
手法 | X線回折 |
解像度 | 2.3 - 2.7 Å |
構造データ | PDB-3hoc: PDB-3hop: PDB-3hor: |
化合物 | ChemComp-PO4: ChemComp-HOH: |
由来 |
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キーワード | STRUCTURAL PROTEIN / Calponin homology domain / actin binding domain / Acetylation / Actin-binding / Alternative splicing / Cytoplasm / Cytoskeleton / Disease mutation / Phosphoprotein / Polymorphism |