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- PDB-7t8b: Octameric Human Twinkle Helicase Clinical Variant W315L -

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基本情報

登録情報
データベース: PDB / ID: 7t8b
タイトルOctameric Human Twinkle Helicase Clinical Variant W315L
要素Twinkle mtDNA helicase
キーワードDNA BINDING PROTEIN / Helicase / walker A / walker B / DNA binding
機能・相同性
機能・相同性情報


mitochondrial chromosome / Strand-asynchronous mitochondrial DNA replication / mitochondrial DNA replication / mitochondrial transcription / DNA 5'-3' helicase / protein hexamerization / mitochondrial nucleoid / Mitochondrial protein degradation / DNA helicase activity / Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis ...mitochondrial chromosome / Strand-asynchronous mitochondrial DNA replication / mitochondrial DNA replication / mitochondrial transcription / DNA 5'-3' helicase / protein hexamerization / mitochondrial nucleoid / Mitochondrial protein degradation / DNA helicase activity / Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis / DNA-templated DNA replication / single-stranded DNA binding / protease binding / 5'-3' DNA helicase activity / mitochondrial inner membrane / mitochondrial matrix / lipid binding / ATP hydrolysis activity / mitochondrion / ATP binding / identical protein binding
類似検索 - 分子機能
AAA domain / Twinkle-like protein / Archaeal primase DnaG/twinkle-like, TOPRIM domain / DNA helicase, DnaB-like, C-terminal / Superfamily 4 helicase domain profile. / P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase
類似検索 - ドメイン・相同性
Twinkle mtDNA helicase
類似検索 - 構成要素
生物種Homo sapiens (ヒト)
手法電子顕微鏡法 / 単粒子再構成法 / クライオ電子顕微鏡法 / 解像度: 3.8 Å
データ登録者Riccio, A.A. / Bouvette, J. / Krahn, J. / Borgnia, M.J. / Copeland, W.C.
資金援助 米国, 2件
組織認可番号国
National Institutes of Health/National Institute of Environmental Health Sciences (NIH/NIEHS)Z01 ES065078 米国
National Institutes of Health/National Institute of Environmental Health Sciences (NIH/NIEHS)Z01 ES065080 米国
引用ジャーナル: Proc Natl Acad Sci U S A / 年: 2022
タイトル: Structural insight and characterization of human Twinkle helicase in mitochondrial disease.
著者: Amanda A Riccio / Jonathan Bouvette / Lalith Perera / Matthew J Longley / Juno M Krahn / Jason G Williams / Robert Dutcher / Mario J Borgnia / William C Copeland /
要旨: Twinkle is the mammalian helicase vital for replication and integrity of mitochondrial DNA. Over 90 Twinkle helicase disease variants have been linked to progressive external ophthalmoplegia and ...Twinkle is the mammalian helicase vital for replication and integrity of mitochondrial DNA. Over 90 Twinkle helicase disease variants have been linked to progressive external ophthalmoplegia and ataxia neuropathies among other mitochondrial diseases. Despite the biological and clinical importance, Twinkle represents the only remaining component of the human minimal mitochondrial replisome that has yet to be structurally characterized. Here, we present 3-dimensional structures of human Twinkle W315L. Employing cryo-electron microscopy (cryo-EM), we characterize the oligomeric assemblies of human full-length Twinkle W315L, define its multimeric interface, and map clinical variants associated with Twinkle in inherited mitochondrial disease. Cryo-EM, crosslinking-mass spectrometry, and molecular dynamics simulations provide insight into the dynamic movement and molecular consequences of the W315L clinical variant. Collectively, this ensemble of structures outlines a framework for studying Twinkle function in mitochondrial DNA replication and associated disease states.
履歴
登録2021年12月16日登録サイト: RCSB / 処理サイト: RCSB
改定 1.02022年7月27日Provider: repository / タイプ: Initial release
改定 1.02022年7月27日Data content type: EM metadata / Data content type: EM metadata / Provider: repository / タイプ: Initial release
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改定 1.12022年8月24日Group: Database references / カテゴリ: citation / citation_author
Item: _citation.journal_volume / _citation.page_first ..._citation.journal_volume / _citation.page_first / _citation.page_last / _citation.pdbx_database_id_DOI / _citation.pdbx_database_id_PubMed / _citation.title / _citation_author.identifier_ORCID / _citation_author.name
改定 1.22024年2月28日Group: Data collection / カテゴリ: chem_comp_atom / chem_comp_bond
改定 1.32025年6月4日Group: Data collection / Structure summary / カテゴリ: em_admin / em_software / pdbx_entry_details / Item: _em_admin.last_update / _em_software.name
改定 1.12025年6月4日Data content type: EM metadata / Data content type: EM metadata / EM metadata / Group: Data processing / Experimental summary / Data content type: EM metadata / EM metadata / カテゴリ: em_admin / em_software / Data content type: EM metadata / EM metadata / Item: _em_admin.last_update / _em_software.name

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構造の表示

構造ビューア分子:
MolmilJmol/JSmol

ダウンロードとリンク

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集合体

登録構造単位
A: Twinkle mtDNA helicase
B: Twinkle mtDNA helicase
C: Twinkle mtDNA helicase
D: Twinkle mtDNA helicase
E: Twinkle mtDNA helicase
F: Twinkle mtDNA helicase
G: Twinkle mtDNA helicase
H: Twinkle mtDNA helicase


分子量 (理論値)分子数
合計 (水以外)627,7558
ポリマ－627,7558
非ポリマー00
水00
1


  • 登録構造と同一
  • 登録者が定義した集合体
  • 根拠: cross-linking, 電子顕微鏡法, gel filtration
タイプ名称対称操作数
identity operation1_5551

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要素

#1: タンパク質
Twinkle mtDNA helicase / Progressive external ophthalmoplegia 1 protein / T7 gp4-like protein with intramitochondrial ...Progressive external ophthalmoplegia 1 protein / T7 gp4-like protein with intramitochondrial nucleoid localization / T7-like mitochondrial DNA helicase / Twinkle protein / mitochondrial


分子量: 78469.422 Da / 分子数: 8 / 変異: W315L / 由来タイプ: 組換発現 / 由来: (組換発現) Homo sapiens (ヒト) / 遺伝子: TWNK, C10orf2, PEO1 / 発現宿主: Escherichia coli (大腸菌) / 参照: UniProt: Q96RR1, DNA helicase
Has protein modificationN

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実験情報

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実験

実験手法: 電子顕微鏡法
EM実験試料の集合状態: PARTICLE / ３次元再構成法: 単粒子再構成法

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試料調製

構成要素名称: Heptameric Human Twinkle Clinical Variant W315L / タイプ: COMPLEX / Entity ID: all / 由来: RECOMBINANT
分子量値: 0.504 MDa / 実験値: YES
由来(天然)生物種: Homo sapiens (ヒト)
由来(組換発現)生物種: Escherichia coli (大腸菌) / 株: Rosetta 2 (DE3) / プラスミド: pET21a
緩衝液pH: 8
試料濃度: 1.2 mg/ml / 包埋: NO / シャドウイング: NO / 染色: NO / 凍結: YES
急速凍結凍結剤: ETHANE

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電子顕微鏡撮影

実験機器
モデル: Titan Krios / 画像提供: FEI Company
顕微鏡モデル: TFS KRIOS
電子銃電子線源: FIELD EMISSION GUN / 加速電圧: 300 kV / 照射モード: FLOOD BEAM
電子レンズモード: BRIGHT FIELD / 最大 デフォーカス（公称値）: 2500 nm / 最小 デフォーカス（公称値）: 1000 nm
撮影電子線照射量: 60 e/Å2
フィルム・検出器のモデル: GATAN K3 BIOQUANTUM (6k x 4k)

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解析

ソフトウェア名称: PHENIX / バージョン: 1.19.2_4158: / 分類: 精密化
EMソフトウェア名称: PHENIX / カテゴリ: モデル精密化
CTF補正タイプ: PHASE FLIPPING AND AMPLITUDE CORRECTION
3次元再構成解像度: 3.8 Å / 解像度の算出法: FSC 0.143 CUT-OFF / 粒子像の数: 55198 / 対称性のタイプ: POINT
拘束条件
Refine-IDタイプDev ideal数
ELECTRON MICROSCOPYf_bond_d0.00133757
ELECTRON MICROSCOPYf_angle_d0.43545697
ELECTRON MICROSCOPYf_dihedral_angle_d8.75612419
ELECTRON MICROSCOPYf_chiral_restr0.0385059
ELECTRON MICROSCOPYf_plane_restr0.0035909

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万見について

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お知らせ

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2022年2月9日: EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

  • EMDBのヘッダファイルのバージョン3が、公式のフォーマットとなりました。
  • これまでは公式だったバージョン1.9は、アーカイブから削除されます。

関連情報:EMDBヘッダ

外部リンク:wwPDBはEMDBデータモデルのバージョン3へ移行します

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2020年8月12日: 新型コロナ情報

新型コロナ情報

URL: https://pdbj.org/emnavi/covid19.php

新ページ: EM Navigatorに新型コロナウイルスの特設ページを開設しました。

関連情報:Covid-19情報 / 2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

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2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

新型コロナウイルスの構造データ

関連情報:万見生物種 / 2020年8月12日: 新型コロナ情報

外部リンク:COVID-19特集ページ - PDBj / 今月の分子2020年2月：コロナウイルスプロテーアーゼ

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2019年1月31日: EMDBのIDの桁数の変更

EMDBのIDの桁数の変更

  • EMDBエントリに付与されているアクセスコード(EMDB-ID)は4桁の数字(例、EMD-1234)でしたが、間もなく枯渇します。これまでの4桁のID番号は4桁のまま変更されませんが、4桁の数字を使い切った後に発行されるIDは5桁以上の数字(例、EMD-12345)になります。5桁のIDは2019年の春頃から発行される見通しです。
  • EM Navigator/万見では、接頭語「EMD-」は省略されています。

関連情報:Q: 「EMD」とは何ですか？ / 万見/EM NavigatorにおけるID/アクセスコードの表記

外部リンク:EMDB Accession Codes are Changing Soon! / PDBjへお問い合わせ

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2017年7月12日: PDB大規模アップデート

PDB大規模アップデート

  • 新バージョンのPDBx/mmCIF辞書形式に基づくデータがリリースされました。
  • 今回の更新はバージョン番号が4から5になる大規模なもので、全エントリデータの書き換えが行われる「Remediation」というアップデートに該当します。
  • このバージョンアップで、電子顕微鏡の実験手法に関する多くの項目の書式が改定されました(例：em_softwareなど)。
  • EM NavigatorとYorodumiでも、この改定に基づいた表示内容になります。

外部リンク:wwPDB Remediation / OneDepデータ基準に準拠した、より強化された内容のモデル構造ファイルが、PDBアーカイブで公開されました。

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万見 (Yorodumi)

幾万の構造データを、幾万の視点から

  • 万見(Yorodumi)は、EMDB/PDB/SASBDBなどの構造データを閲覧するためのページです。
  • EM Navigatorの詳細ページの後継、Omokage検索のフロントエンドも兼ねています。

関連情報:EMDB / PDB / SASBDB / 3つのデータバンクの比較 / 万見検索 / 2016年8月31日: 新しいEM Navigatorと万見 / 万見文献 / Jmol/JSmol / 機能・相同性情報 / 新しいEM Navigatorと万見の変更点

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