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-基本情報
登録情報 | データベース: EMDB / ID: EMD-15013 | |||||||||
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タイトル | cryo-EM structure of Connexin 32 R22G mutation gap junction channel | |||||||||
マップデータ | ||||||||||
試料 |
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キーワード | connexin (コネクシン) / gap junction channel / cell communication / MEMBRANE PROTEIN (膜タンパク質) | |||||||||
機能・相同性 | 機能・相同性情報 purine ribonucleotide transport / epididymis development / Oligomerization of connexins into connexons / Transport of connexins along the secretory pathway / gap junction assembly / connexin complex / Gap junction assembly / gap junction channel activity / lateral plasma membrane / cell-cell signaling ...purine ribonucleotide transport / epididymis development / Oligomerization of connexins into connexons / Transport of connexins along the secretory pathway / gap junction assembly / connexin complex / Gap junction assembly / gap junction channel activity / lateral plasma membrane / cell-cell signaling / nervous system development / endoplasmic reticulum membrane / identical protein binding 類似検索 - 分子機能 | |||||||||
生物種 | Homo sapiens (ヒト) | |||||||||
手法 | 単粒子再構成法 / クライオ電子顕微鏡法 / 解像度: 2.39 Å | |||||||||
データ登録者 | Qi C / Korkhov VM | |||||||||
資金援助 | スイス, 1件
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引用 | ジャーナル: Sci Adv / 年: 2023 タイトル: Structures of wild-type and selected CMT1X mutant connexin 32 gap junction channels and hemichannels. 著者: Chao Qi / Pia Lavriha / Erva Bayraktar / Anand Vaithia / Dina Schuster / Micaela Pannella / Valentina Sala / Paola Picotti / Mario Bortolozzi / Volodymyr M Korkhov / 要旨: In myelinating Schwann cells, connection between myelin layers is mediated by gap junction channels (GJCs) formed by docked connexin 32 (Cx32) hemichannels (HCs). Mutations in Cx32 cause the X-linked ...In myelinating Schwann cells, connection between myelin layers is mediated by gap junction channels (GJCs) formed by docked connexin 32 (Cx32) hemichannels (HCs). Mutations in Cx32 cause the X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1X), a degenerative neuropathy without a cure. A molecular link between Cx32 dysfunction and CMT1X pathogenesis is still missing. Here, we describe the high-resolution cryo-electron cryo-myography (cryo-EM) structures of the Cx32 GJC and HC, along with two CMT1X-linked mutants, W3S and R22G. While the structures of wild-type and mutant GJCs are virtually identical, the HCs show a major difference: In the W3S and R22G mutant HCs, the amino-terminal gating helix partially occludes the pore, consistent with a diminished HC activity. Our results suggest that HC dysfunction may be involved in the pathogenesis of CMT1X. | |||||||||
履歴 |
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-構造の表示
添付画像 |
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-ダウンロードとリンク
-EMDBアーカイブ
マップデータ | emd_15013.map.gz | 192.8 MB | EMDBマップデータ形式 | |
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ヘッダ (付随情報) | emd-15013-v30.xml emd-15013.xml | 13.7 KB 13.7 KB | 表示 表示 | EMDBヘッダ |
FSC (解像度算出) | emd_15013_fsc.xml | 13.6 KB | 表示 | FSCデータファイル |
画像 | emd_15013.png | 102.6 KB | ||
マスクデータ | emd_15013_msk_1.map | 216 MB | マスクマップ | |
Filedesc metadata | emd-15013.cif.gz | 5.2 KB | ||
その他 | emd_15013_half_map_1.map.gz emd_15013_half_map_2.map.gz | 196.9 MB 196.9 MB | ||
アーカイブディレクトリ | http://ftp.pdbj.org/pub/emdb/structures/EMD-15013 ftp://ftp.pdbj.org/pub/emdb/structures/EMD-15013 | HTTPS FTP |
-関連構造データ
-リンク
EMDBのページ | EMDB (EBI/PDBe) / EMDataResource |
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-マップ
ファイル | ダウンロード / ファイル: emd_15013.map.gz / 形式: CCP4 / 大きさ: 216 MB / タイプ: IMAGE STORED AS FLOATING POINT NUMBER (4 BYTES) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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投影像・断面図 | 画像のコントロール
画像は Spider により作成 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ボクセルのサイズ | X=Y=Z: 0.654 Å | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
密度 |
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対称性 | 空間群: 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
詳細 | EMDB XML:
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-添付データ
-マスク #1
ファイル | emd_15013_msk_1.map | ||||||||||||
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投影像・断面図 |
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密度ヒストグラム |
-ハーフマップ: #1
ファイル | emd_15013_half_map_1.map | ||||||||||||
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投影像・断面図 |
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密度ヒストグラム |
-ハーフマップ: #2
ファイル | emd_15013_half_map_2.map | ||||||||||||
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投影像・断面図 |
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密度ヒストグラム |
-試料の構成要素
-全体 : Connexin32 R22G mutation gap junction channel complex
全体 | 名称: Connexin32 R22G mutation gap junction channel complex |
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要素 |
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-超分子 #1: Connexin32 R22G mutation gap junction channel complex
超分子 | 名称: Connexin32 R22G mutation gap junction channel complex タイプ: complex / ID: 1 / 親要素: 0 / 含まれる分子: all |
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由来(天然) | 生物種: Homo sapiens (ヒト) |
分子量 | 理論値: 32 kDa/nm |
-分子 #1: Gap junction beta-1 protein
分子 | 名称: Gap junction beta-1 protein / タイプ: protein_or_peptide / ID: 1 / コピー数: 12 / 光学異性体: LEVO |
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由来(天然) | 生物種: Homo sapiens (ヒト) |
分子量 | 理論値: 31.965393 KDa |
組換発現 | 生物種: Homo sapiens (ヒト) |
配列 | 文字列: MNWTGLYTLL SGVNRHSTAI GGVWLSVIFI FRIMVLVVAA ESVWGDEKSS FICNTLQPGC NSVCYDQFFP ISHVRLWSLQ LILVSTPAL LVAMHVAHQQ HIEKKMLRLE GHGDPLHLEE VKRHKVHISG TLWWTYVISV VFRLLFEAVF MYVFYLLYPG Y AMVRLVKC ...文字列: MNWTGLYTLL SGVNRHSTAI GGVWLSVIFI FRIMVLVVAA ESVWGDEKSS FICNTLQPGC NSVCYDQFFP ISHVRLWSLQ LILVSTPAL LVAMHVAHQQ HIEKKMLRLE GHGDPLHLEE VKRHKVHISG TLWWTYVISV VFRLLFEAVF MYVFYLLYPG Y AMVRLVKC DVYPCPNTVD CFVSRPTEKT VFTVFMLAAS GICIILNVAE VVYLIIRACA RRAQRRSNPP SRKGSGFGHR LS PEYKQNE INKLLSEQDG SLKDILRRSP GTGAGLAEKS DRCSAC UniProtKB: Gap junction beta-1 protein |
-実験情報
-構造解析
手法 | クライオ電子顕微鏡法 |
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解析 | 単粒子再構成法 |
試料の集合状態 | particle |
-試料調製
緩衝液 | pH: 8 |
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凍結 | 凍結剤: ETHANE |
-電子顕微鏡法
顕微鏡 | FEI TITAN KRIOS |
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電子線 | 加速電圧: 300 kV / 電子線源: FIELD EMISSION GUN |
電子光学系 | 照射モード: FLOOD BEAM / 撮影モード: BRIGHT FIELDBright-field microscopy / 最大 デフォーカス(公称値): 2.0 µm / 最小 デフォーカス(公称値): 1.0 µm |
撮影 | フィルム・検出器のモデル: GATAN K3 BIOQUANTUM (6k x 4k) 平均電子線量: 50.0 e/Å2 |
実験機器 | モデル: Titan Krios / 画像提供: FEI Company |