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- EMDB-25746: Octameric Twinkle Helicase Clinical Variant W315L, local refinement -

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基本情報

登録情報
データベース: EMDB / ID: EMD-25746
タイトルOctameric Twinkle Helicase Clinical Variant W315L, local refinement
マップデータOctameric Twinkle Helicase Clinical Variant W315L, local refinement
試料
  • 複合体: local refinement of Octameric Human Twinkle Clinical Variant W315L
    • Other: Human Twinkle Helicase W315L
キーワードHelicase / walker A / walker B / DNA binding / DNA BINDING PROTEIN
生物種Homo sapiens (ヒト)
手法単粒子再構成法 / クライオ電子顕微鏡法 / 解像度: 3.9 Å
データ登録者Riccio AA / Bouvette J / Borgnia MJ / Copeland WC
資金援助 米国, 2件
OrganizationGrant number国
National Institutes of Health/National Institute of Environmental Health Sciences (NIH/NIEHS)Z01 ES065078 米国
National Institutes of Health/National Institute of Environmental Health Sciences (NIH/NIEHS)Z01 ES065080 米国
引用ジャーナル: Proc Natl Acad Sci U S A / 年: 2022
タイトル: Structural insight and characterization of human Twinkle helicase in mitochondrial disease.
著者: Amanda A Riccio / Jonathan Bouvette / Lalith Perera / Matthew J Longley / Juno M Krahn / Jason G Williams / Robert Dutcher / Mario J Borgnia / William C Copeland /
要旨: Twinkle is the mammalian helicase vital for replication and integrity of mitochondrial DNA. Over 90 Twinkle helicase disease variants have been linked to progressive external ophthalmoplegia and ...Twinkle is the mammalian helicase vital for replication and integrity of mitochondrial DNA. Over 90 Twinkle helicase disease variants have been linked to progressive external ophthalmoplegia and ataxia neuropathies among other mitochondrial diseases. Despite the biological and clinical importance, Twinkle represents the only remaining component of the human minimal mitochondrial replisome that has yet to be structurally characterized. Here, we present 3-dimensional structures of human Twinkle W315L. Employing cryo-electron microscopy (cryo-EM), we characterize the oligomeric assemblies of human full-length Twinkle W315L, define its multimeric interface, and map clinical variants associated with Twinkle in inherited mitochondrial disease. Cryo-EM, crosslinking-mass spectrometry, and molecular dynamics simulations provide insight into the dynamic movement and molecular consequences of the W315L clinical variant. Collectively, this ensemble of structures outlines a framework for studying Twinkle function in mitochondrial DNA replication and associated disease states.
履歴
登録2021年12月17日-
ヘッダ(付随情報) 公開2022年7月27日-
マップ公開2022年7月27日-
更新2024年1月17日-
現状2024年1月17日処理サイト: RCSB / 状態: 公開

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構造の表示

添付画像

emd_25746.png

ダウンロードとリンク

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マップ

ファイルダウンロード / ファイル: emd_25746.map.gz / 形式: CCP4 / 大きさ: 244.1 MB / タイプ: IMAGE STORED AS FLOATING POINT NUMBER (4 BYTES)
注釈Octameric Twinkle Helicase Clinical Variant W315L, local refinement
投影像・断面図

画像のコントロール

大きさ
明度
コントラスト
その他
軸Z (Sec.)Y (Row.)X (Col.)
1.06 Å/pix.
x 400 pix.
= 423.2 Å		1.06 Å/pix.
x 400 pix.
= 423.2 Å		1.06 Å/pix.
x 400 pix.
= 423.2 Å

表面

投影像

断面 (1/3)

断面 (1/2)

断面 (2/3)

画像は Spider により作成

ボクセルのサイズX=Y=Z: 1.058 Å
密度

ヒストグラム

ヒストグラム (対数)
表面レベル登録者による: 0.221
最小 - 最大-0.0017959923 - 2.0428538
平均 (標準偏差)0.0011440477 (±0.023297414)
対称性空間群: 1
詳細

EMDB XML:

マップ形状
Axis orderXYZ
Origin000
サイズ400400400
Spacing400400400
セルA=B=C: 423.19998 Å
α=β=γ: 90.0 °

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添付データ

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ハーフマップ: Half Map 1

ファイルemd_25746_half_map_1.map
注釈Half Map 1
投影像・断面図
軸ZYX

投影像

断面 (1/2)
密度ヒストグラム

ヒストグラム

ヒストグラム (対数)

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ハーフマップ: Half Map 2

ファイルemd_25746_half_map_2.map
注釈Half Map 2
投影像・断面図
軸ZYX

投影像

断面 (1/2)
密度ヒストグラム

ヒストグラム

ヒストグラム (対数)

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試料の構成要素

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全体 : local refinement of Octameric Human Twinkle Clinical Variant W315L

全体名称: local refinement of Octameric Human Twinkle Clinical Variant W315L
要素
  • 複合体: local refinement of Octameric Human Twinkle Clinical Variant W315L
    • Other: Human Twinkle Helicase W315L

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超分子 #1: local refinement of Octameric Human Twinkle Clinical Variant W315L

超分子名称: local refinement of Octameric Human Twinkle Clinical Variant W315L
タイプ: complex / ID: 1 / 親要素: 0 / 含まれる分子: all
由来(天然)生物種: Homo sapiens (ヒト)
分子量理論値: 624 KDa

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分子 #1: Human Twinkle Helicase W315L

分子名称: Human Twinkle Helicase W315L / タイプ: other / ID: 1 / 分類: other
由来(天然)生物種: Homo sapiens (ヒト)
配列文字列: MWVLLRSGYP LRILLPLRGE WMGRRGLPRN LAPGPPRRRY RKETLQALDM PVLPVTATE IRQYLRGHGI PFQDGHSCLR ALSPFAESSQ LKGQTGVTTS F SLFIDKTT GHFLCMTSLA EGSWEDFQAS VEGRGDGARE GFLLSKAPEF ED SEEVRRI WNRAIPLWEL ...文字列:
MWVLLRSGYP LRILLPLRGE WMGRRGLPRN LAPGPPRRRY RKETLQALDM PVLPVTATE IRQYLRGHGI PFQDGHSCLR ALSPFAESSQ LKGQTGVTTS F SLFIDKTT GHFLCMTSLA EGSWEDFQAS VEGRGDGARE GFLLSKAPEF ED SEEVRRI WNRAIPLWEL PDQEEVQLAD TMFGLTKVTD DTLKRFSVRY LRP ARSLVF PWFSPGGSGL RGLKLLEAKC QGDGVSYEET TIPRPSAYHN LFGL PLISR RDAEVVLTSR ELDSLALNQS TGLPTLTLPR GTTCLPPALL PYLEQ FRRI VFWLGDDLRS LEAAKLFARK LNPKRCFLVR PGDQQPRPLE ALNGGF NLS RILRTALPAW HKSIVSFRQL REEVLGELSN VEQAAGLRWS RFPDLNR IL KGHRKGELTV FTGPTGSGKT TFISEYALDL CSQGVNTLWG SFEISNVR L ARVMLTQFAE GRLEDQLDKY DHWADRFEDL PLYFMTFHGQ QSIRTVIDT MQHAVYVYDI CHVIIDNLQF MMGHEQLSTD RIAAQDYIIG VFRKFATDNN CHVTLVIHP RKEDDDKELQ TASIFGSAKA SQEADNVLIL QDRKLVTGPG K RYLQVSKN RFDGDVGVFP LEFNKNSLTF SIPPKNKARL KKIKDDTGPV AK KPSSGKK GATTQNSEIC SGQAPTPDQP DTSKRSKAAA LEHHHHHH
組換発現生物種: Escherichia coli (大腸菌)

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実験情報

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構造解析

手法クライオ電子顕微鏡法
解析単粒子再構成法
試料の集合状態particle

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試料調製

濃度1.2 mg/mL
緩衝液pH: 8
凍結凍結剤: ETHANE

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電子顕微鏡法

顕微鏡TFS KRIOS
撮影フィルム・検出器のモデル: GATAN K3 BIOQUANTUM (6k x 4k)
平均電子線量: 60.0 e/Å2
電子線加速電圧: 300 kV / 電子線源: FIELD EMISSION GUN
電子光学系照射モード: FLOOD BEAM / 撮影モード: BRIGHT FIELD / 最大 デフォーカス（公称値）: 2.5 µm / 最小 デフォーカス（公称値）: 1.0 µm
実験機器
モデル: Titan Krios / 画像提供: FEI Company

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画像解析

初期モデルモデルのタイプ: OTHER
最終 再構成想定した対称性 - 点群: C1 (非対称) / 解像度のタイプ: BY AUTHOR / 解像度: 3.9 Å / 解像度の算出法: FSC 0.143 CUT-OFF / 使用した粒子像数: 441584
初期 角度割当タイプ: MAXIMUM LIKELIHOOD
最終 角度割当タイプ: MAXIMUM LIKELIHOOD
FSC曲線 (解像度の算出)

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万見について

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お知らせ

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2022年2月9日: EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

  • EMDBのヘッダファイルのバージョン3が、公式のフォーマットとなりました。
  • これまでは公式だったバージョン1.9は、アーカイブから削除されます。

関連情報:EMDBヘッダ

外部リンク:wwPDBはEMDBデータモデルのバージョン3へ移行します

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2020年8月12日: 新型コロナ情報

新型コロナ情報

URL: https://pdbj.org/emnavi/covid19.php

新ページ: EM Navigatorに新型コロナウイルスの特設ページを開設しました。

関連情報:Covid-19情報 / 2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

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2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

新型コロナウイルスの構造データ

関連情報:万見生物種 / 2020年8月12日: 新型コロナ情報

外部リンク:COVID-19特集ページ - PDBj / 今月の分子2020年2月：コロナウイルスプロテーアーゼ

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2019年1月31日: EMDBのIDの桁数の変更

EMDBのIDの桁数の変更

  • EMDBエントリに付与されているアクセスコード(EMDB-ID)は4桁の数字(例、EMD-1234)でしたが、間もなく枯渇します。これまでの4桁のID番号は4桁のまま変更されませんが、4桁の数字を使い切った後に発行されるIDは5桁以上の数字(例、EMD-12345)になります。5桁のIDは2019年の春頃から発行される見通しです。
  • EM Navigator/万見では、接頭語「EMD-」は省略されています。

関連情報:Q: 「EMD」とは何ですか？ / 万見/EM NavigatorにおけるID/アクセスコードの表記

外部リンク:EMDB Accession Codes are Changing Soon! / PDBjへお問い合わせ

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2017年7月12日: PDB大規模アップデート

PDB大規模アップデート

  • 新バージョンのPDBx/mmCIF辞書形式に基づくデータがリリースされました。
  • 今回の更新はバージョン番号が4から5になる大規模なもので、全エントリデータの書き換えが行われる「Remediation」というアップデートに該当します。
  • このバージョンアップで、電子顕微鏡の実験手法に関する多くの項目の書式が改定されました(例：em_softwareなど)。
  • EM NavigatorとYorodumiでも、この改定に基づいた表示内容になります。

外部リンク:wwPDB Remediation / OneDepデータ基準に準拠した、より強化された内容のモデル構造ファイルが、PDBアーカイブで公開されました。

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万見 (Yorodumi)

幾万の構造データを、幾万の視点から

  • 万見(Yorodumi)は、EMDB/PDB/SASBDBなどの構造データを閲覧するためのページです。
  • EM Navigatorの詳細ページの後継、Omokage検索のフロントエンドも兼ねています。

関連情報:EMDB / PDB / SASBDB / 3つのデータバンクの比較 / 万見検索 / 2016年8月31日: 新しいEM Navigatorと万見 / 万見文献 / Jmol/JSmol / 機能・相同性情報 / 新しいEM Navigatorと万見の変更点

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