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Structure paper

タイトルSkraban-Deardorff intellectual disability syndrome-associated mutations in WDR26 impair CTLH E3 complex assembly.
ジャーナル・号・ページFEBS Lett, Vol. 598, Issue 9, Page 978-994, Year 2024
掲載日2024年4月4日
著者Annette Gross / Judith Müller / Jakub Chrustowicz / Alexander Strasser / Karthik V Gottemukkala / Dawafuti Sherpa / Brenda A Schulman / Peter J Murray / Arno F Alpi /
PubMed 要旨Patients with Skraban-Deardorff syndrome (SKDEAS), a neurodevelopmental syndrome associated with a spectrum of developmental and intellectual delays and disabilities, harbor diverse mutations in ...Patients with Skraban-Deardorff syndrome (SKDEAS), a neurodevelopmental syndrome associated with a spectrum of developmental and intellectual delays and disabilities, harbor diverse mutations in WDR26, encoding a subunit of the multiprotein CTLH E3 ubiquitin ligase complex. Structural studies revealed that homodimers of WDR26 bridge two core-CTLH E3 complexes to generate giant, hollow oval-shaped supramolecular CTLH E3 assemblies. Additionally, WDR26 mediates CTLH E3 complex binding to subunit YPEL5 and functions as substrate receptor for the transcriptional repressor HBP1. Here, we mapped SKDEAS-associated mutations on a WDR26 structural model and tested their functionality in complementation studies using genetically engineered human cells lacking CTLH E3 supramolecular assemblies. Despite the diversity of mutations, 15 of 16 tested mutants impaired at least one CTLH E3 complex function contributing to complex assembly and interactions, thus providing first mechanistic insights into SKDEAS pathology.
リンクFEBS Lett / PubMed:38575527
手法EM (単粒子)
解像度6.7 Å
構造データ

EMDB-19039: Map of YPEL5-bound WDR26 dimer obtained by focused refinement of the WDR26-CTLH subcomplex
手法: EM (単粒子) / 解像度: 6.7 Å

由来
  • Homo sapiens (ヒト)

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万見文献について

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お知らせ

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2022年2月9日: EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

EMDBエントリの付随情報ファイルのフォーマットが新しくなりました

  • EMDBのヘッダファイルのバージョン3が、公式のフォーマットとなりました。
  • これまでは公式だったバージョン1.9は、アーカイブから削除されます。

関連情報:EMDBヘッダ

外部リンク:wwPDBはEMDBデータモデルのバージョン3へ移行します

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2020年8月12日: 新型コロナ情報

新型コロナ情報

URL: https://pdbj.org/emnavi/covid19.php

新ページ: EM Navigatorに新型コロナウイルスの特設ページを開設しました。

関連情報:Covid-19情報 / 2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

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2020年3月5日: 新型コロナウイルスの構造データ

新型コロナウイルスの構造データ

関連情報:万見生物種 / 2020年8月12日: 新型コロナ情報

外部リンク:COVID-19特集ページ - PDBj / 今月の分子2020年2月：コロナウイルスプロテーアーゼ

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2019年1月31日: EMDBのIDの桁数の変更

EMDBのIDの桁数の変更

  • EMDBエントリに付与されているアクセスコード(EMDB-ID)は4桁の数字(例、EMD-1234)でしたが、間もなく枯渇します。これまでの4桁のID番号は4桁のまま変更されませんが、4桁の数字を使い切った後に発行されるIDは5桁以上の数字(例、EMD-12345)になります。5桁のIDは2019年の春頃から発行される見通しです。
  • EM Navigator/万見では、接頭語「EMD-」は省略されています。

関連情報:Q: 「EMD」とは何ですか？ / 万見/EM NavigatorにおけるID/アクセスコードの表記

外部リンク:EMDB Accession Codes are Changing Soon! / PDBjへお問い合わせ

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2017年7月12日: PDB大規模アップデート

PDB大規模アップデート

  • 新バージョンのPDBx/mmCIF辞書形式に基づくデータがリリースされました。
  • 今回の更新はバージョン番号が4から5になる大規模なもので、全エントリデータの書き換えが行われる「Remediation」というアップデートに該当します。
  • このバージョンアップで、電子顕微鏡の実験手法に関する多くの項目の書式が改定されました(例：em_softwareなど)。
  • EM NavigatorとYorodumiでも、この改定に基づいた表示内容になります。

外部リンク:wwPDB Remediation / OneDepデータ基準に準拠した、より強化された内容のモデル構造ファイルが、PDBアーカイブで公開されました。

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万見文献

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  • EMDB/PDB/SASBDBのエントリから引用されている文献のデータベースです
  • Pubmedのデータを利用しています

関連情報:EMDB / PDB / SASBDB / 万見 (Yorodumi) / EMN文献 / 新しいEM Navigatorと万見の変更点

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