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タイトル | BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome. |
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ジャーナル・号・ページ | J Med Genet, Vol. 61, Page 490-501, Year 2024 |
掲載日 | 2023年6月30日 (構造データの登録日) |
著者 | Miller, K.A. / Cruz Walma, D.A. / Pinkas, D.M. / Tooze, R.S. / Bufton, J.C. / Richardson, W. / Manning, C.E. / Hunt, A.E. / Cros, J. / Hartill, V. ...Miller, K.A. / Cruz Walma, D.A. / Pinkas, D.M. / Tooze, R.S. / Bufton, J.C. / Richardson, W. / Manning, C.E. / Hunt, A.E. / Cros, J. / Hartill, V. / Parker, M.J. / McGowan, S.J. / Twigg, S.R.F. / Chalk, R. / Staunton, D. / Johnson, D. / Wilkie, A.O.M. / Bullock, A.N. |
リンク | J Med Genet / PubMed:38296633 |
手法 | X線回折 |
解像度 | 1.94 - 2.25 Å |
構造データ | PDB-8pnm: PDB-8pnr: |
化合物 | ChemComp-HOH: |
由来 |
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キーワード | GENE REGULATION / Oligomerisation / BTB domain |