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| タイトル | Three rare diseases in one Sib pair: RAI1, PCK1, GRIN2B mutations associated with Smith-Magenis Syndrome, cytosolic PEPCK deficiency and NMDA receptor glutamate insensitivity. |
|---|---|
| ジャーナル・号・ページ | Mol. Genet. Metab., Vol. 113, Page 161-170, Year 2014 |
| 掲載日 | 2014年2月4日 (構造データの登録日) |
著者 | Adams, D.R. / Yuan, H. / Holyoak, T. / Arajs, K.H. / Hakimi, P. / Markello, T.C. / Wolfe, L.A. / Vilboux, T. / Burton, B.K. / Fajardo, K.F. ...Adams, D.R. / Yuan, H. / Holyoak, T. / Arajs, K.H. / Hakimi, P. / Markello, T.C. / Wolfe, L.A. / Vilboux, T. / Burton, B.K. / Fajardo, K.F. / Grahame, G. / Holloman, C. / Sincan, M. / Smith, A.C. / Wells, G.A. / Huang, Y. / Vega, H. / Snyder, J.P. / Golas, G.A. / Tifft, C.J. / Boerkoel, C.F. / Hanson, R.W. / Traynelis, S.F. / Kerr, D.S. / Gahl, W.A. |
リンク | Mol. Genet. Metab. / PubMed:24863970 |
| 手法 | X線回折 |
| 解像度 | 2 Å |
| 構造データ | ![]() PDB-4ox2: |
| 化合物 | ![]() ChemComp-MN: ![]() ChemComp-GTP: ![]() ChemComp-SPV: ![]() ChemComp-NA: ![]() ChemComp-1PE: ![]() ChemComp-ETX: ![]() ChemComp-HOH: |
| 由来 |
|
キーワード | LYASE / kinase / gluconeogenesis |
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